phenylketonuria

(FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh)

An inherited disorder that causes a build-up of phenylalanine (an amino acid) in the blood. This can cause mental retardation, behavioral and movement problems, seizures, and delayed development. Using a blood test, PKU can easily be found in newborns, and treatment is a diet low in phenylalanine. Also called PKU.

Pronunciation of dictionary term "phenylketonuria"

Pronunciation of dictionary term "fenilcetonuria"

FCN. Trastorno hereditario que causa una acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. Esto puede producir retardo mental, problemas de comportamiento y movimiento, convulsiones y retardo del desarrollo. La FCN puede encontrarse fácilmente en los recién nacidos utilizando un análisis de sangre; el tratamiento es un régimen alimentario bajo en fenilalanina. También se llama FCU.