PKU

An inherited disorder that causes a build-up of phenylalanine (an amino acid) in the blood. This can cause mental retardation, behavioral and movement problems, seizures, and delayed development. Using a blood test, PKU can easily be found in newborns, and treatment is a diet low in phenylalanine. Also called phenylketonuria.

Trastorno hereditario que causa una acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. Esto puede causar retraso mental, problemas conductuales y de movimiento, convulsiones y retraso en el desarrollo. La FCU puede encontrarse fácilmente en los recién nacidos por medio de un análisis de sangre; el tratamiento es un régimen de alimentación bajo en fenilalanina. También se llama fenilcetonuria.